Дијабетес мелитус тип 1 (ДМТ1) претставува хронично автоимуно заболување кое се карактеризира со прогресивна деструкција на β-клетките во панкреасот, што доведува до апсолутен недостаток на инсулин. Она што е од клучно значење во современата медицина е фактот дека развојот на заболувањето започнува многу пред појавата на клиничките симптоми, што отвора простор за рано откривање и интервенција.
Природен тек и стадиуми на болеста
Според најновите препораки, ДМТ1 се развива низ повеќе стадиуми. Во т.н. пресимптоматска фаза (стадиум 1 и 2), пациентите немаат симптоми, но, веќе постои автоимун процес насочен кон β-клетките, кој може да се детектира преку специфични автоантитела. Стадиум 1 се карактеризира со нормална гликемија, но, потврдено присуство на автоантитела во најмалку два анализирани примерока, додека стадиум 2 вклучува присуство на автоантитела во најмалку два анализирани примерока и покачена гликемија на гладно или нарушена толеранција на глукоза (IGT) документирана со орален тест за толеранција на глукоза (OGTT), гликозилиран хемоглобин (HbA1c) 5,7–6,5% или ≥10% промена на HbA1c. Клинички манифестниот дијабетес (стадиум 3) се јавува дури по значајна загуба на β-клеточна функција (>90%). Стадиум 3 вклучува хипергликемија, која ги исполнува гликемиските и клиничките дијагностички критериуми на Американската асоцијација за дијабетес (ADA). Лицата може да бидат симптоматски или асимптоматски. Во литератутрата се опишани и дополнителни субкласификации на стадиум 3. Стадиум 3-а ги опфаќа оние кои се асимптоматски, но кои ги исполнуваат гликемиските дијагностички критериуми. Стадиум 3-б ги опфаќа оние со класичен почеток со очигледна хипергликемија и симптоми како полиурија, полидипсија и необјаснето губење на тежината.1
Улогата на скринингот
Скринингот за ДМТ1 се базира пред сè на детекција на автоантитела насочени кон панкреасните островчиња. Најважните маркери кои се користат се: анти-GAD (глутамат декарбоксилаза), IA-2 (тирозин фосфатаза), IAA (инсулин автоантитела) и ZnT8 (цинк транспортер 8).
Присуството на овие автоантитела укажува дека автоимуниот процес веќе е започнат, дури и години пред појавата на симптоми. Особено значајно е што ризикот за развој на болеста драматично се зголемува со бројот на присутни автоантитела – лица со повеќе автоантитела имаат висок ризик да развијат клинички дијабетес во следните неколку години.
Кој треба да се скринира?
Според актуелните препораки (ADA, ISPAD), скринингот најчесто се препорачува кај:
– лица со првостепен роднина со ДМТ1
– лица со други автоимуни заболувања (автоимун тироидитис, целијакија)
– лица со генетска предиспозиција (HLA ризик)
Сепак, новите трендови покажуваат дека повеќето случаи на ДМТ1 се јавуваат кај лица без позитивна фамилијарна анамнеза, поради што се повеќе се дискутира за скрининг во општата популација.
Некои студии предлагаат скрининг на возраст од 2 и 6 години како ефикасен пристап за рана детекција кај деца.2
Фреквенција и следење
Кај лица со негативен скрининг, повторно тестирање може да се прави периодично (на пример на 1-3 години), особено кај високоризични групи.
Доколку се детектираат автоантитела, пациентите треба да се следат редовно на 6-12 месеци кај постари деца и возрасни, почесто (на 3 месеци) кај мали деца со висок ризик. Следењето вклучува гликемиски тестови, OGTT и едукација за препознавање на симптоми.2
Зошто е важен раниот скрининг?
Раното откривање на ДМТ1 има повеќе значајни придобивки:
– Намалување на ризикот од дијабетична кетоацидоза (DKA)
Лицата дијагностицирани преку скрининг имаат значително помала веројатност за развој на дијабетична кетоацидоза како прва манифестација при дијагноза на дијабетес мелитус тип 1;1
– Подобра метаболна контрола
Раната дијагноза овозможува постепен и контролиран почеток на терапијата;
– Можност за интервенција и одложување на болеста
Денес постојат терапии (пр. имунотерапија како teplizumab) кои можат да го одложат почетокот на клиничкиот дијабетес кај високоризични лица;
– Подобра едукација и психолошка подготовка
Семејствата и пациентите имаат време да се подготват за живот со дијабетес.
Предизвици и идни перспективи
И покрај јасните придобивки, скринингот за ДМТ1 сè уште не е широко имплементиран во клиничката пракса, особено во општата популација. Ограничувачки фактори се трошоците, достапноста на тестирање и потребата од систем за следење на позитивните случаи.
Сепак, со развојот на нови терапии и подобрување на дијагностичките методи, се очекува скринингот да стане стандардна практика во иднина. Меѓународните препораки веќе ја нагласуваат важноста на раното откривање како прв чекор кон превенција на болеста.
Подготвил:
Душко Јанев
Извор:
1. Haller MJ, Bell KJ, Besser REJ, Casteels K, Couper JJ, Craig ME, Elding Larsson H, Jacobsen L, Lange K, Oron T, Sims EK, Speake C, Tosur M, Ulivi F, Ziegler AG, Wherrett DK, Marcovecchio ML. ISPAD Clinical Practice Consensus Guidelines 2024: Screening, Staging, and Strategies to Preserve Beta-Cell Function in Children and Adolescents with Type 1 Diabetes. Horm Res Paediatr. 2024;97(6):529-545. Epub 2024 Dec 11.
(https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11854978/)
2. Moore DJ, Leibel NI, Polonsky W, Rodriguez H. Recommendations for Screening and Monitoring the Stages of Type 1 Diabetes in the Immune Therapy Era. Int J Gen Med. 2024 Jul (https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11247126